صدى الشام موقع يهتم بما وراء الحدث
التلاسيميا
مرضٌ وراثيٌ ينتشر في جميع أنحاء العالم، وبشكل واسع في منطقة حوض البحر الأبيض
المتوسط، لذلك بات يعرف باسم “أنيميا البحر المتوسط”.
أسباب المرض:
ينتج مرض التلاسيميا عن اضطراب في خلايا
الدم الحمراء بسبب انخفاض مستوى الهيموغلوبين نتيجة الجينات المؤلِّفة لبروتين
الدم “غلوبين”، الذي يشكل طفرة المكوّن الأساسي لهيموغلوبين الدم
المسؤول عن نقل الأوكسيجين إلى خلايا الجسم. وتنتقل هذه الطفرة وراثيّاً من الآباء
إلى الأبناء، وتتسبّب في تعطيل عمل الهيموغلوبين الطبيعي، وبالتالي ارتفاع تكسّر
خلايا الدم الحمراء ما يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
أنواعه:
سلاسل جينيّة” من النوع ألفا، بالإضافة إلى سلسلتين من النوع بيتا. وبناء على
ذلك، يمتلك كل شخص أربع نسخ من السلاسل ألفا: يرث اثنتين منها من الأب، واثنتين من
الأم. بالإضافة إلى السلسلتين بيتا اللتين يرث كل واحدة منهما من أحد الأبوين؛ وأي
خلل في هذه الجينات قد يسبب مشاكل صحية.
البروتينية ألفا أو بيتا)، بالإضافة إلى عدد المورثات المصابة بالطفرة، يتم تقسيم
المرض إلى أنواع عدّة:
الشخص عندها حاملاً للمرض، ولكنه غير مصاب به، إذ لا تظهر عليه أية عوارض مرضيّة،
ويشير تحليل الدم إلى معدلات طبيعية. لذا، يصعب التعرّف إلى هذه الحالة إلّا من
خلال فحص إلكتروني لحركة الهيموغلوبين.
“حاملاً للتلاسيميا الصغرى”، ولا يصاب عندها بأية مشاكل صحيّة إلّا أنه
قد ينجب أطفالا مصابين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
الشخص بالهيموغلوبين H، وتتراوح الأعراض التي يعاني منها الشخص بين فقر دمّ شديد مع صغر
كريات الدم الحمراء ، (Hypochrome) وشحوب لونها وتشوّه للعظام (Splénomégalie) وتضخّم
للطحال، ويحتاج المريض عندها لنقل دم سريع ليتمكن من الحياة.
القاتلة:
دم حاد جداً مع فشل في القلب. ما يتسبب بوفاة الجنين قبل ولادته أو بعد الولادة
مباشرة، ويطلق على هذا المرض اسم (Anasarque de Bart).
تلاسيميا:
إلى نوعين:
معطوباً والآخر سليماً. في هذه الحالة يسمّى الشخص حاملاً للمرض، ولا يعاني من أية
عوارض صحية سوى دُوار بسيط مع فقر دم طفيف. وحسب إحصائيّة منظمة الصحة العالمية
فإن %8 من سكان العالم حاملون للتلاسيميا الصغرى.
إلى تكسّر شديد في كريّات الدم الحمراء قبل انتهاء عمرها الطبيعي (120 يوماً) ونقص
في كميّة الهيموغلوبين إلى نسبة أقل من 7 غرام لكل 100 ملل، فيحتاج المريض حينها
لنقل دم دوري كل 3 – 4 أسابيع للمحافظة على نسبة طبيعية من الهيموغلوبين.
في التنفس.
الشهية.
بإجهاد وتعب مستمر.
الانفعال.
في الوجه.
في عظام الوجه.
الكريات الحمراء مع اختلاف أشكالها.
لم يتمّ علاج التلاسيميا الكبرى بشكل جدّي ومتواصل، فإنها تؤدي إلى الموت خلال بضع
سنين.
التلاسيميا الكبرى يعانون من زيادة كميّة الحديد في الجسم وترسبه في الأنسجة ما
يؤدي إلى تلفها، لذلك فهم ممنوعون من تناول أدوية الحديد على أنواعها.
في عمليّة تشكّل الكريات الحمراء يسبب الخلل في عملية تشكّل العظام، كانتفاخ
الجمجمة وتحول شكل الرأس إلى مثلّث والتأخر في النمو .
الدم المزمن هو مصدر لقصور الكبد والقلب والطحال.
الدم بشكل متواصل.
الزواج وسلامتهما من الأمراض التي قد تعرّض الجنين للإصابة والخطر. وأهم التحاليل
التي يتم إجراؤها للكشف عن التلاسيميا هي:
أولا: فحص تعداد
الدم (NFS)
ثانيا: فحص خضاب الدم أو الهيموغلوبين الذي يطلق عليه (CBC)
أما إذا كانت نتيجة هذه الفحوصات تشير إلى
فقر دم فعندها يتم إجراء فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد نوع الإصابة.
ملاحظة:
إذا كان أحد الطرفين فقط حاملاً للمرض، فإن احتمال إنجاب أولاد مصابين تبقى قليلة.
